Quest’anno ricorre il Bicentenario della nascita di Gregor Mendel che nacque in Repubblica Ceca nella cittadina di Hynčice il 20 luglio 1822 e morì a Brno il 6 gennaio 1884. Gregor Johann Mendel fu biologo, matematico e abate agostiniano ceco di lingua tedesca, ed è, a giusto titolo, considerato il precursore della moderna genetica per le sue osservazioni sui caratteri ereditari. Dalla seconda metà del Novecento, le frontiere delle scienze della vita (Life Science), che si occupano degli organismi viventi e di tutto ciò che ha a che fare con le loro dinamiche, si sono ampliate in maniera eccezionale, anche grazie a nuove scoperte e all’applicazione di avanzate tecnologie. Ma alle origini di un tale mirabile progresso scientifico troviamo Johann Gregor Mendel, abate dell’Abbazia Agostiniana di San Tommaso di Brünn (Brno) che attualmente si trova in Repubblica Ceca.
Nato da una modesta famiglia della Slesia di lingua tedesca, Mendel crebbe in un ambiente rurale. Le sue capacità furono riconosciute dal sacerdote della locale parrocchia che persuase i suoi genitori a mandarlo a scuola all’età di 11 anni. Completati gli studi ginnasiali (liceo classico) nel 1840, Mendel si iscrisse ad un corso biennale di filosofia presso l’Istituto filosofico dell’Università di Olmütz (Olomouc, Repubblica Ceca), dove si distinse in fisica e matematica, completando gli studi nel 1843. I suoi primi anni lontano da casa furono duri, perché la sua famiglia non poteva mantenerlo con mezzi sufficienti. Così, per sbarcare il lunario, diede lezioni private e per ben due volte soffrì di una grave depressione che lo costrinse a tornare a casa per riprendersi. Essendo l’unico figlio di suo padre, Mendel avrebbe dovuto rilevare la piccola fattoria di famiglia, ma preferì una soluzione diversa alla sua situazione, scegliendo di entrare nel monastero di Altbrünn come novizio dell’ordine agostiniano, e fu qui che gli fu dato il nome di Gregor.
La vita monastica lo portò a Brünn (oggi Brno), capitale della Moravia, dove per la prima volta si sentì libero dalla dura lotta per l’esistenza degli anni precedenti ed ebbe la possibilità di entrare a far parte di una comunità intellettuale. Come sacerdote, Mendel trovò il suo dovere parrocchiale di visitare i malati e i moribondi tanto grave da farlo ammalare di nuovo. L’abate Cyril Napp, allora, gli trovò un posto da insegnante supplente a Znaim (Znojmo, Repubblica Ceca), dove ebbe molto successo. Tuttavia, nel 1850 Mendel non riuscì a superare un esame – introdotto dalla nuova legislazione per l’abilitazione degli insegnanti – e fu inviato all’Università di Vienna per due anni per beneficiare di un nuovo programma di istruzione scientifica. Come a Olmütz, Mendel dedicò il suo tempo a Vienna alla fisica e alla matematica, lavorando sotto la guida del fisico austriaco Christian Doppler e del fisico matematico Andreas von Ettinghausen. Approfondì in tale occasione anche l’anatomia e la fisiologia delle piante nonché l’uso del microscopio sotto la guida del botanico Franz Unger, appassionato di teoria cellulare e sostenitore della visione evolutiva (pre-darwiniana) della vita.
Nel 1854 l’abate Cyril Napp consentì a Mendel di pianificare un importante programma sperimentale di ibridazione nel monastero. Mendel scelse di condurre i suoi studi con il pisello commestibile (Pisum sativum) a causa delle numerose varietà distinte, della facilità di coltura e del controllo dell’impollinazione e dell’elevata percentuale di germinazione dei semi di successo. Dal 1854 al 1856 egli testò 34 varietà per la costanza dei loro tratti. Per tracciare la trasmissione dei caratteri, egli scelse sette tratti espressi in modo distintivo, come l’altezza della pianta (bassa o alta) e il colore del seme (verde o giallo). Si riferì a tali alternative come a caratteri contrastanti o coppie di caratteri. Egli incrociò varietà che differivano in un tratto, ad esempio alto incrociato con corto. Dai suoi esperimenti si dedussero le due leggi di Mendel, la prima legge sostiene che:« I due membri di una coppia genica si separano (segregano) l’uno dall’altro nei gameti, metà dei quali riceve un membro della coppia e l’altra metà l’altro membro».
La seconda legge dice : «Coppie geniche differenti si assortiscono in maniera indipendente durante la formazione dei gameti».
L’approccio di Mendel alla sperimentazione gli venne dalla sua formazione in fisica e matematica, in particolare dalla matematica combinatoria. Quest’ultima gli servì idealmente per rappresentare i suoi risultati. Se A rappresenta la caratteristica dominante e a la recessiva, allora il rapporto 1:2:1 richiama i termini nell’espansione dell’equazione binomiale:
(LA + a)2 = LA2 + 2Aa + a2
Mendel si rese inoltre conto che gli incroci che coinvolgevano prima due e poi tre dei suoi sette tratti producevano categorie di discendenti in proporzioni secondo i termini prodotti dalla combinazione di due equazioni binomiali, indicando che la loro trasmissione era indipendente l’una dall’altra. I successori di Mendel chiamarono tale conclusione “legge dell’assortimento indipendente”.
Mendel continuò a collegare i suoi risultati alla teoria cellulare della fecondazione, secondo la quale un nuovo organismo si genera dalla fusione di due cellule.
Mendel presentò per la prima volta i suoi risultati in due conferenze separate nel 1865 alla Società di scienze naturali di Brno. Il suo articolo “Experiments on Plant Hybrids” fu pubblicato sulla rivista della società, Verhandlungen des naturforschenden Vereines a Brünn, l’anno successivo. Purtroppo, tale studio attirò poca attenzione, sebbene molte biblioteche lo avessero ricevuto. Tendenzialmente coloro che lo lessero conclusero che Mendel avesse semplicemente dimostrato, in modo più accurato, ciò che era già ampiamente risaputo, vale a dire che la progenie ibrida tornava alle proprie forme originarie. Trascurarono, però, il potenziale di variabilità e le implicazioni evolutive rese possibili dalla dimostrazione della ricombinazione dei tratti fatta dal Mendel. Nel 1900 il botanico e genetista olandese Hugo de Vries, il botanico e genetista tedesco Carl Erich Correns e il botanico austriaco Erich Tschermak von Seysenegg riportarono indipendentemente risultati di esperimenti di ibridazione simili a quelli di Mendel, sebbene ciascuno di loro affermasse di non aver saputo del lavoro di Mendel mentre faceva il proprio esperimento. Tuttavia, sia de Vries che Correns avevano letto Mendel in precedenza – Correns aveva persino preso appunti dettagliati sull’argomento – ma se ne erano dimenticati. De Vries ebbe una varietà di risultati nel 1899, ma fu solo quando rilesse Mendel nel 1900 che fu in grado di selezionare e organizzare i suoi dati in un sistema razionale.
In Gran Bretagna, il biologo William Bateson divenne il principale sostenitore della teoria di Mendel e intorno a lui si radunò un gruppo entusiasta di seguaci.
Solo nel 1909 il botanico e genetista danese Wilhelm Johannsen fece chiarezza sulla teoria di Mendel. Il materiale genetico oggi può essere sintetizzato, manipolato e ibridato con materiale genetico di altre specie, ma per comprendere appieno le sue funzioni nell’intero organismo, è necessaria una comprensione dell’eredità mendeliana. Come architetto dell’analisi genetica sperimentale e statistica, Mendel rimane il padre riconosciuto della genetica. La genetica mendeliana ha un grande significato per la specie umana: molte patologie sono dovute ad alleli anormali, recessivi o dominanti, di geni localizzati sugli autosomi ovvero tutti i cromosomi ad esclusione di quelli sessuali. Questi alleli vengono ereditati con modalità strettamente mendeliane. Altre condizioni mostrano invece un tipo di eredità legata al sesso. Ricordiamo che i cromosomi sessuali determinano il sesso in molti organismi, tra cui la specie umana e la Drosophila (moscerino della frutta) e che i geni presenti su questi cromosomi mostrano particolari modalità di trasmissione, differenti da quelle dei geni autosomici.
di Eleonora Marino